15.000 Ft helyett 9.990 Ft: Mélyvénás trombózis genetikai hátterének vizsgálata a PentaCore Laboratóriumban

- V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q)
- Metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T)
- II. véralvadási faktor, a prothrombin (PT) G20210A mutáció

A véralvadási zavarok olyan öröklött vagy szerzett állapotok, amelyek fokozott kockázatot jelentenek a vérrögök (trombusok) kialakulására. A mélyvénás trombózis gyakori megbetegedés hazánkban, különösen veszélyeztetettek a nők. A trombózis előfordulásának esélyét növelheti a tartós fekvés, egy nagyobb műtét, de a kockázati tényezők közé tartozik többek között a dohányzás, illetve a hosszabb autó- vagy repülőút is.

A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja. A mutáció miatt az alvadást elősegítő faktorok bomlása lassul, ezért a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. Ha egy kópiában van jelen a mutáció, akkor 6-szorosra, míg ha a hibás génből kettő van, akkor 50-80 szorosára nő a trombózis kockázata.

A másik, szintén a trombózisveszélyt emelő mutáció a II. véralvadási faktor, a prothrombin G20210A mutáció. A mutációt heterozigóta formában hordozó nőkben a szívinfarktus kialakulásának kockázata négyszer nagyobb, mint a mutációt nem hordozókban. Homozigóta formában nagyon ritka, de egyes tanulmányok szerint az ismétlődő vetélések hátterében is ez a mutáció állhat.

Az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) gén C677T mutációja fokozza a vér homocisztein szintjét. Az emelkedett homocisztein szint az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője, továbbá fokozza a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Ha csak egy kópiában van jelen a mutáció az nem jelent fokozott kockázatot, csak akkor, ha a hiba mindkét génben kimutatható. A populációban a homozigóta mutáció előfordulása viszonylag gyakori, az átlagnépesség 5-15%-ában fordul elő. Az emelkedett szérum homocisztein szint kezelésére folsav, B6 és B12 vitamin adagolása javasolható.

A vizsgálat elvégzése indokolt lehet:
• ha a családban előfordult már thromboemboliás megbetegedés, agyi érelzáródás
• ha a thrombotikus esemény viszonylag fiatal (50 év alatti) személynél fordul elő,
• fogamzásgátló szedése előtt vagy alatt,
• ha bekövetkezett már ismétlődő vetélés (másodlagos meddőség).